今年2月28日是第6届国际“罕见病日”。我国罹患罕见疾病的人群估计已超过千万人,但绝大多数患者没有得到很好的有效治疗。而要真正保护罕见病患者的权利,还需立法提供相应保障

　　所谓“罕见病”,世界卫生组织(WHO)将其定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间；上海市医学会罕见病专科分会立足于我国的国情将其界定为患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病。

　　目前,全球已确认的罕见病有近7000种,其中80%为遗传性疾病,约占人类疾病总类的10%。在我国罹患罕见疾病的人群估计已超过千万人,由于法律、法规的欠缺,当前罕见疾病的患者绝大多数没有得到很好的有效治疗,长期以来这一群体在就医、就学、就业等方面面临重重困难,各种合法权益得不到有效的保障。

　　面临两大困难

　　对于罕见病患者,当前在治疗方面面临着两方面的困难。

　　一方面是无药可治。就某一种罕见疾病而言,由于患病人数很少,对于医药生产企业而言,往往面临着巨大的开发风险,因而不敢随意开发罕见病药物,从而导致无药可治。

　　另一方面是治疗费用昂贵,从而无力医治。由于开发成本巨大,而患病人数又较少,这就导致了某一种罕见病药物一旦研制出来,必然成本巨大,患者的医疗成本必然增加,从而导致了无力医治。

　　立法历经坎坷

　　世界上最早针对罕见疾病进行立法的国家是美国。在美国,《罕见病药物法》经过了很长时间才被通过,在成为法律之前也是历尽坎坷,几次提案均遭到否决。

　　随着公众对罕见病认识的逐渐深入以及许多罕见病民间团体(如国家罕见病协会)所发挥的积极作用,尤其是80年代初演员Jackklugman以有关Tourette综合症和罕见病问题的“Quincy”情节进行的创作演出在美国引起了巨大反响,针对罕见病的立法被提上日程。

　　该剧播出后,Jackklugman收到了许多观众的来信,信中表示坚决支持并询问如何帮助罕见病患者。经过多方面的努力,众议院与参议院最终均通过了该法案。

　　最后,在该法案可能因涉及税额减免的问题而可能导致总统行使否决权时,罕见病活动组织又及时在主要报纸上刊登整版广告,从人权保障的角度强烈要求总统签署该法案。最后该法由时任总统里根于1983年1月4日签署,正式成为法律,成为世界罕见病立法的先驱。

　　解决核心问题

　　该法自颁布后已历经多次修改,其解决的核心问题是无药可治的问题。具体的举措主要有以下几个方面。

　　第一,该法通过设立市场排他期限,激励药品生产企业研发生产罕见疾病药物。一个罕见疾病药物在美国上市后,有7年的市场排他期。在这7年期间,FDA对同种要素的同种药物不可批准另外一家制造商,除非获得该药品研发企业同意或者其不能生产足量的产品。

　　第二,通过税收减免、经济补助等多方面的优惠措施,以保证罕见病药物研发企业的利润。某种药品一旦被认定为罕见病药物后,可以享受税收减免,减免金额的上限为与该药品相关的临床试验费用的50%,在罕见病药物申请认定时,可以免予支付申请费用。

　　在经济补助方面,美国食品药品监督管理局于1983年至1999年间拨款1.15亿美元用于资助罕见病药物的研发,到2000年,可用于补助金的数额增加至每年1200至1500万美元,从2008年至2012年每年拨款3000万美元用于罕见病药物的研发。

　　第三,在药品注册审批方面,该法为罕见病药物提供了特别优惠,如可以在6个月之内优先审评罕见病药物,在要求临床试验的数量和规模上,可以适当降低人数和规模的要求。

　　而就无力医治的问题,美国各州都制定了罕见病保障相关法案,尽管各州法案在支付疾病范围、支付资金来源、支付年龄、金额限制等几方面存在着差异,但在美国大部分(约99%)的罕见病患者可以通过接受各种付款方式获得治疗,并通过立法规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保。罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费,就可以使用治疗的药品,所有费用由保险公司承担。

　　此外,2009年12月24日,美国国会参议院以60对39票的优势通过了8700亿美元的奥巴马医改方案,对于该医改法案是否涉嫌违宪,联邦的不同地方法院作出了相反判决。

　　2012年6月28日,美国最高法院裁定,总统奥巴马的医疗保险改革大部分条款合乎宪法,这个方案使得美国医疗福利系统首次几乎囊括所有的美国人。这其中显然也包括了众多的罕见疾病患者,尤其是该法案规定了保险公司必须对投保人一视同仁,不能以病史或健康原因拒绝参保或提高保费。由于该法案需要到2014年才正式生效,因此对于罕见病患者能享受到什么样的更好保障措施还有待时间检验。

　　具体到我国,当前不少地方,如上海、广东、山东等地区都在积极地探索罕见病药物研发激励以及罕见疾病患者的防治措施,并试图通过地方立法的方式予以规范。但是,无论是罕见病药物研发的激励措施,如罕见病药物市场的保护期,还是罕见病患者基本权利的保护,如就业歧视等,都不是单纯的地方性法规所能解决。

　　因此,立足于民生的思考,切实维护罕见病患者的权益,统一的全国立法必须要尽快提上日程,以尽快明确国外罕见病药品进口的绿色通道、罕见病药物研发的激励保障措施、罕见病患者的各项权益的保障等。